admin7,2016年3月21日
耳聋是我国第一大残疾。耳聋致病因
素许多，约70%由遗传因素导致，即遗传性
耳聋。目前，泰安市妇幼保健院（市儿童医
院）在新生儿听力筛查的基本上新发展耳聋基因检测，对明白耳聋发病的常见病因、减少或防止迟发性耳聋的产生、尽早发现药物性耳聋的高危人群、为耳聋患者家庭供给有效的预防医治计划及生养领导有极大的辅助。3月3日，适逢我国第17个爱耳日，今年的主题是：关注儿童听力健康。为了唤起人们对儿童听力筛查及耳聋基因筛查的器重，让孩子领有一个健康的将来，记者专访了泰安市妇幼保健院（市儿童病院）耳鼻喉科主任――杜尊民。
――访泰安市妇幼保健院（市儿童医院）耳鼻喉科主任杜尊民
现状：只重视听力筛查却疏忽了耳聋基因筛查
据2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国的听力残疾人已达2780万，其中聋童达400万，新生聋人每年约增长3万。据泰安市妇幼保健院（市儿童医院）耳鼻科主任杜尊民先容，造成耳聋的主要原因是遗传。除此之外，后天的环境传染比方使用农药或长时间接触染发剂、雾霾、受污染的水及食品等都可能造成耳聋。很多家长在为新生儿做耳部检查时，只注重听力筛查，却往往忽略了耳聋基因筛查。
耳聋基因在正凡人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因渐变的多少率为6.3%。因而我们以为在有生育请求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。新生儿常见遗传性耳聋基因筛查作为预防出生缺陷的二级措施,是下降耳聋发病率,进步人口素质的重要手腕。泰安市妇幼保健院(市儿童医院)是我市独一一所三级甲等妇幼保健院，承担着全市新生儿听力筛查与聋病基因筛查工作，解读导游员的自我定位，自耳聋基因筛查工作开展一年以来，泰安市通过听力筛查一项确诊的患儿发病率就为2.46‰,“很多家长朋友只注重听力筛查，却认为基因检测没必要，实在通过新生儿耳聋基因检测可以及早发现携带耳聋基因的患儿，如何在翻译中添加注释性词语，为后期的诊断和治疗提供迷信依据，有助于及时采取干预措施，有效降低聋哑发病率。所以这项检测是十分有必要的。”杜尊民主任说。
差别：在于是否检测出是否携带聋病易感基因
提及新生儿听力筛查（Universalborn，UNHS），兴许大家并不生疏。该技术是通过耳声发射、自动人性脑干反映和声阻抗等电生理学检测，在新生儿诞生后天然睡眠或宁静的状况下进行的客观、疾速跟无创的检讨。该技巧目前已经成为政府划定的新生儿疾病筛查的主要名目之一，它虽然有着便利、无创、快捷、价廉的上风，然而在利用了十余年后，也发现了其显明的不足。有关考察显示，我国每年约有2000万新生儿出身，每年通过新生儿听力筛查发明的听障儿童约为3.5万人。即便如斯，我国每年新增的耳聋患儿中，仍有近半数不在新生儿听力筛查中检测出来。杜尊民主任称，新生儿听力筛查只能发现新生儿受测时是否耳聋，但不能检测出是否携带聋病易感基因，也不能断定耳聋的起因；局部携带聋病易感基因的新生儿，固然通过了新生儿听力筛查，但在某些环境诱因下会呈现迟发性耳聋或药物性耳聋，造成不可逆的听力伤害。这类聋儿，只有进行耳聋基因筛查才干减少致聋的危险。
新生儿遗传性耳聋基因检测，就是通过剖析新生儿血液，确认与中国人常见的4个基因9个位点耳聋相干的基因是否存在缺点，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供根据，对耳聋的发生具备良好的预防。耳聋基因检测的意思就在于优生优育。杜主任表示，假如父母是耳聋基因隐性携带者，就要采用生殖优化措施，避免再出生耳聋的孩子。患儿如果为耳聋基因携带者，或者为发病者，在他生育的时候也要采取优化生殖措施，避免再出生存在耳聋基因的孩子。这样保持下去，三五十年之后，将会避免无数的聋人出生。也许这个家族从此耳聋基因就会断绝，这将有重要的社会学意义。“作为聋病筛查的重要方法，听力筛查和耳聋基因检测都拥有重要的意义。两者最大的区别就在于后者可能检测出是否携带聋病易感基因，并及早采取干预和痊愈办法。”杜主任说明说。
倡议：新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相联合
专家表现，惯例新生儿听力筛查与基因筛查相结合，可筛查出先本性聋儿、迟发性聋儿和药物聋儿潜在高危个体(家族)，提前确诊先天性遗传性聋儿，防备迟发聋孩涌现。
听力筛查是预防新生儿听力出生缺陷的主要措施。听力筛查分为初筛、复筛和确诊三个进程。初筛在出生后24小时至出院前，复筛在出生后30-42天，对复筛异常的孩子3个月内必需确诊，方可做到早期干预。绝大部门家长只重视初筛，而疏忽复筛，有一部分新生儿是在复筛时发现异常的。
除了传统的听力筛查，耳聋基因筛查也是发现新生儿耳聋的重要道路。弄清耳聋病因是预防耳聋的要害。生活中，人们口中常说的“一针致聋”和“一巴掌打聋”都是和基因有关联。即使他们在出生时已携带此类致病基因，在出生时听力能够正常，传统的物理听力筛查亦可正常。只是在日后的成长过程中，受到外部致聋因素或不知情的情形下，进行了激烈活动或受到了高压环境，或不警惕应用了氨基糖甙类抗生素而致聋。此类孩子，如果在出生后能尽早进行基因筛查，尽早发现，避免外部因素影响，可避免耳聋恶运的发生。
据悉，泰安市妇幼保健院自2014年底率先在全市推出新生儿耳聋基因筛查，“一年多的时间里，我们共接诊了200余例筛查，其中发现的耳聋基因携带者和患者共计七十余人，占30%还多，比例相称高了。”杜主任称，应用耳聋基因检测，孩子一旦确诊，可及时通过多种手段提前预警，留神行为干预，避免或延缓耳聋发生。好比，对测出有药物性耳聋基因的新生儿及时给予用药指导，他们只有毕生不服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物，就能避免耳聋。对于携带“一巴掌打聋”基因者给予行动指导，不要让头部受到剧烈冲击，可有效避免因运动不当造成的耳聋。
“为了补充新生儿阶段筛查不出迟发性耳聋的问题，咱们提议，家族有此类病史的新生儿，尽量抉择听力筛查+耳聋基因筛查，为他们的听力增添一道保障。当然，最幻想的是所有新生儿都能依照这个模式进行听力阻碍筛查。此外，畸形家庭的家长也应当按期带孩子到医院做健康保健，并在日常生涯中亲密察看孩子的听力和语言变更，初级社会工作者考试内部押题下载，一旦猜忌异样，也应尽早到医院做听觉功效检查，争夺早发现、早诊断、早干涉、早治疗。”
失去听力，象征着失去了一扇与社会沟通的窗户，听力丧失必将妨碍儿童学习语言和正常交换，影响儿童正常的身心发展。因为意识不足，良多听障患儿失去了最佳的治疗时光。赞助孩子唤醒“沉睡”的耳朵，是每位家长的宿愿。杜尊民主任盼望人们多多看重孩子的听力健康，培育孩子良好的用耳习惯，建立“早发现、早干预、早康复”的理念。泰安市妇幼保健院（市儿童医院）作为全市听力障碍筛查诊治核心，承当着对全市筛查出的可疑听力障碍新生儿进行诊断、治疗、康复练习、征询指点、追踪随访和信息收集汇总等工作，是宽大家长友人们值得信任的三甲妇幼保健院。相关儿童听力障碍方面的问题，朋友们可拨打0538――6621862进行咨询。
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